南京肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已完成手术，希望后续能密切监控复发风险，评估治疗效果的人士。
- 对多种治疗方案感到困惑，希望获得更个体化用药指导参考的人士。
- 标准治疗效果不佳，希望寻找更多潜在治疗路径和药物选择的人士。
- 有家族肿瘤史，希望了解自身肿瘤是否与遗传相关的人士。
- 在南京等大城市就医，主治人员建议进行深入基因分析的人士。
- 希望为未来的病情变化或新药机会，提前保存一份完整的基因图谱。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤想象成一个复杂的建筑，这项检查就是对整个建筑的核心图纸区域进行精确扫描。它能全面检查近2万个基因的功能区，发现如墙体裂缝（点突变）、结构缺损（插入缺失）、楼层增减（拷贝数变异）和楼层拼接错误（部分融合）等多种问题。核心功能是：一、指导用药：分析哪些靶向药、免疫治疗或化疗可能更有效，并评估PARP抑制剂等药物的敏感性。二、评估预后：了解肿瘤的免疫特性（如MSI、TMB）和基因不稳定性（HRD），判断整体情况和发展趋势。三、探寻根因：区分肿瘤是后天形成还是与先天遗传有关。请注意，它主要扫描基因的功能编码区，对非编码区的信息覆盖有限，且主要针对已知或常见的变异类型进行分析。
检测过程麻烦吗？
采样有多种便捷选择：最常用的是提供已有的石蜡切片或石蜡包埋组织（通常来自之前的手术或活检），无需再次采样。如有新手术，可选新鲜组织。也可在南京的合作机构进行穿刺活检获取小样本。如需评估外周血中的肿瘤信号，需提供全血（约10ml）。采样前一般无需特殊准备（如空腹），具体请遵从采样机构指导。穿刺或抽血过程有专业人员进行，不适感短暂可控。您可以通过合作机构现场采样，或按要求邮寄合规样本至检测中心。
结果准确吗？安全吗？
该项目采用主流的高通量测序技术，对目标区域进行深度、高精度的分析，技术本身成熟可靠。检测在符合资质的实验室内进行，流程有严格质控，能准确识别报告中涵盖的各类基因变异。样本质量是影响结果的关键，合格的肿瘤组织样本能获得最可靠的分析。血液样本的分析则受血液中肿瘤信号强弱影响。报告结果为后续决策提供重要的分子层面参考信息，但任何单一检查都有其适用范围，最终的综合判断仍需结合您的整体情况。如果检测未发现明确的相关变异，或发现意义不明确的变异，可能需要结合其他检查或临床动态观察来综合评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为27400元，不支持医保报销，请提前知悉。
- 请确保提供的组织样本（如石蜡块）含有足够比例的肿瘤细胞。
- 若邮寄样本，请使用专用样本盒与冷链材料，并尽快寄出。
- 血液样本需使用配套的专用采血管，并轻柔颠倒混匀。
- 请妥善保存报告，它包含了您个体化的基因信息，具有长期参考价值。
- 报告解读建议在专业人士指导下进行，以便结合您的情况准确理解。
- 基因信息会严格保密，仅用于本次检测分析与报告生成。
- 检测结果基于当前科学认知，未来可能会有新的解读或发现。
用户评价 (8条，均分4.8)
检测是为了给化疗方案提供参考。印象最深的是报告解读医生。他不仅讲医学内容，还特别关注我妈妈的心理状态，安慰她，给了很多鼓励的话。后来客服回访时也特意问起妈妈的情绪，这些细节上的关怀，让我们在艰难的抗癌路上感受到了很多温暖和支持。
机构回复
读您的评价，我们也非常感动。我们坚信，医学是冰冷的，但服务应该是有温度的。关注患者与家属的心理状态，给予鼓励，是我们团队每位成员的重要共识。感谢您的传递这份温暖。
检测是为了靶向用药参考。最惊喜的是报告不仅列了现有药物，还分析了正在临床试验中的新药和潜在耐药机制，视野很开阔。医生都说这份报告考虑得很长远。
机构回复
您好，肿瘤治疗是一个动态过程，我们希望在报告中为您呈现当前及未来的可能选择。耐药分析和新药信息能帮助医生提前规划治疗路线图。感谢您和医生的认可。
我是肺癌患者，为了用靶向药做的检测。最让我惊喜的是速度，承诺15天，实际7个工作日就出报告了，一点没耽误我开始治疗。而且报告里对检测到的突变有很细致的解释，包括不同药物的证据等级，让我这个外行也能明白个大概。准确性目前用药有效，初步印证了。
机构回复
“时间就是生命”在肿瘤治疗中尤为关键。我们通过优化流程全力压缩报告周期，很高兴能及时为您提供支持。祝您治疗有效，一切顺利！
体检发现甲状腺结节，心里不踏实就来查一下。他们家预约制做得真好，基本没遇到其他人，避免了交叉感染的风险。整个空间非常整洁，采样台上一尘不染，用的还都是一次性的密封耗材，拆封前还让我确认了有效期，这种严谨让人印象深刻。
机构回复
为您提供安全、私密的一对一服务是我们的标准流程。使用合规、可追溯的医疗耗材是精准检测的基础，感谢您对我们细节工作的认可，祝您健康。
检测是准确的，后续服务也不错。但最初的产品介绍页面有点‘复杂’，各种技术参数看得眼花，对于心急如焚的家属来说，更想一眼看到‘这检测能帮我解决什么问题’。希望官网介绍能更从患者角度出发。
机构回复
非常感谢您的直观感受反馈，这非常宝贵！我们已启动官网患者端体验的改版工作，力求信息呈现更清晰、更贴合患者及家属的实际需求和阅读习惯。
术后复查用的，看看有没有新突变。客服跟进非常主动，不是那种机械化的群发。会根据我上次报告里的关键突变，定期（大概一个季度）给我邮箱推送一些相关的最新科研资讯或临床试验信息，虽然不一定都用得上，但感觉一直是被关注和服务的，心里很暖。
机构回复
谢谢您用心体会我们的服务细节。我们希望通过持续的信息推送，让您与前沿医学进展保持同步，在需要时能多一种可能。您的暖心反馈是对我们工作的最大鼓励。
检测速度挺快，但最惊艳的是在线报告系统。报告不是静态PDF，里面有交互式图表，点击某个基因还能直接链接到权威数据库和相关的临床研究摘要，对于我这种喜欢自己查资料的患者家属太友好了，可以自己深入学习。
机构回复
谢谢您对我们数字报告系统的认可！我们投入大量资源开发这个系统，就是为了让理解前沿的医学知识变得更便捷、更直观。希望它持续成为您了解病情的得力工具。
我是甲状腺结节穿刺后不确定，医生建议测一下基因辅助诊断。这个检测对甲状腺来说不算便宜，我犹豫了好久。但做完后报告明确指出了风险点，帮我下决心做了手术，术后病理果然是恶性的。现在想想，如果当时为省钱不做，可能会延误治疗，后怕。
机构回复
感谢您的分享。对于甲状腺结节这类诊断不明确的病例，基因检测的确能提供关键的决策依据。很高兴我们的检测为您带来了清晰的诊断方向，及时干预非常重要。祝您后续康复一切顺利！
相关搜索
南京万核亲子鉴定中心
江苏省南京市玄武区北京东路67号
