南京CNV-seq 染色体异常检测(通用版)

临床应用

产前/产后染色体非整倍体及微缺失微重复检测,适用于流产病因、发育迟缓、智力障碍、多发畸形等

检测流程

常见问题

我在南京，孩子有癫痫，做这个检测能查出原因吗？

约10-15%的癫痫儿童可检出CNV异常，如15q13.3缺失等。CNV-seq检测全基因组100kb以上缺失/重复，适用于不明原因癫痫的遗传学评估。但需注意，它不检测点突变、单基因病及嵌合体，阴性结果不能完全排除遗传病因，可进一步考虑全外显子测序。

CNV-seq能检测到我孩子智力低下的所有原因吗？

不能覆盖所有原因。CNV-seq专门检测全基因组范围内100kb以上的染色体片段缺失或重复（CNV），能发现如DiGeorge、Williams、Prader-Willi等微缺失微重复综合征，这部分约占不明原因智力障碍病因的10-15%。但它检测不到点突变、小片段插入缺失、单亲二倍体、平衡易位、倒位、多倍体及嵌合体。如果高度怀疑单基因病，建议考虑全外显子测序作为补充。

我在南京，报告有‘临床意义未明CNV（VOUS）’，我需要担心吗？

VOUS表示该CNV目前既不能确定为致病，也不能完全排除良性。约50-70%的VOUS在后续研究中会被重新分类。建议：1）对父母进行靶向检测，判断该CNV是遗传还是新生；2）若父母健康且携带相同VOUS，良性的可能性增大；3）定期关注数据库更新，因为原报告指出‘解读结果可能会随着科学发展而改变’。

我在南京，报告检出致病性CNV，是否必须终止妊娠？

本检测是诊断性结果，但最终决策必须由临床遗传医生结合超声、临床表现等多因素综合评估。报告中的致病性CNV与特定综合征相关，但严重程度存在个体差异。建议您携带完整报告至三甲医院产前诊断中心进行遗传咨询。CNV-seq检测的是染色体拷贝数变异，不能评估所有临床表现，需结合更多临床信息判断。

我在南京，怎么预约采样？

您可以在南京的合作医院或诊所开具检测申请单，然后联系我们的客服获取采样包。若您在当地医院就诊，医生可直接采集外周血（EDTA抗凝管≥2mL）或流产物绒毛组织。采样后请尽快送至医院或按指引邮寄，样本需冷藏（4℃）运输，24小时内送达最佳。

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