南京肿瘤600+基因全面用药基因及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
本项目检测内容包括： 1.实体瘤研究中被广泛关注的565个基因的全部编码区、38个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因，覆盖基因组约2.6Mb 区域，其中，靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失，拷贝数变异和基因融合/重排，为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息； 2.免疫治疗相关指标：肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI)；PD-L1(抗体号：22C3)免疫组化 3.HRR基因突变检测，用于预测PARP抑制剂疗效 4.化疗相关多态性位点的基因型，预测常见化疗药物的疗效和副作用，为化疗效果评价和方案制定提供依据； 5.肿瘤遗传性基因检测，用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况 6.HLA新生抗原分析
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日 (新鲜组织+2个工作日)
价格
18000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在南京，希望为下一步治疗寻找更多靶向或免疫治疗机会的朋友。
- 在南京，化疗后副作用明显，想了解自身是否对特定药物更敏感的朋友。
- 在南京，已完成初次基因检测但结果不明确，希望寻求更全面检测信息的朋友。
- 在南京，有明确肿瘤家族史，希望了解自身遗传风险的朋友。
- 在南京，需要评估使用PARP抑制剂等特定靶向药可能性的朋友。
- 在南京，希望全面了解肿瘤分子特征，为未来可能的选择做储备的朋友。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成一次对肿瘤的深度“地图测绘”。它主要检查三方面：一是寻找靶点，检测565个与肿瘤发生发展紧密相关的基因，看是否存在特定的基因突变、融合或扩增，这就像在地图上标记出可以实施“精准打击”（靶向治疗）的潜在目标。二是评估路况，检测免疫治疗相关的指标，如TMB和MSI，并分析PD-L1蛋白的表达水平，这有助于判断您的身体是否适合通过激活自身免疫系统来对抗肿瘤。三是预测反应，分析化疗相关基因的多态性，预测您对常见化疗药物的疗效和可能的副作用，有点像提前了解哪些“常规道路”对您来说更通畅或更易拥堵。需要了解的是，检测基于现有科学认知，主要提供治疗相关的信息参考，不能替代医生的综合判断。
检测过程麻烦吗？
检测过程相对便捷。首先需要一份合格的样本，您可以根据自身情况选择提供石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中的一种。大部分情况下，使用您在南京医院进行活检或手术时已留存的组织样本即可，无需额外穿刺。如果是邮寄样本，我们会指导您或南京的医疗机构按标准流程处理并寄送。整个过程无需空腹，主要取决于样本获取的便利性。使用现有组织样本基本无额外不适，若是新鲜采集组织或血液，会有常规的轻微不适感，由专业人员在南京的医疗机构操作。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用目前主流的二代测序技术，在专业实验室内对目标区域进行高深度测序，技术本身具有很高的准确性。报告结果由专业人员进行分析解读，力求提供可靠的参考信息。所有检测均在符合规范的实验环境下进行，过程安全。需要理解的是，任何检测技术都有其局限性，结果受到样本质量、肿瘤异质性等多种因素影响。检测报告提供的是基于您提交样本的分子信息，旨在为治疗决策提供多一维度的参考，最终的方案选择仍需您与南京的主诊医生结合您的全部情况进行综合判断。如果对结果有疑问，可以进一步咨询解读报告的专家。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主诊医生沟通，确认检测的必要性与样本选择。
- 请确保提供的组织样本信息（如病理类型）准确无误。
- 邮寄样本前，请确认包装符合生物安全要求并附上必要信息。
- 检测结果报告出具时间通常为收到合格样本后10个工作日，新鲜组织样本会增加约2个工作日。
- 本检测为自费项目，费用为18000元，不支持医保报销。
- 报告为专业医学信息，建议在南京医生的帮助下进行理解与应用。
- 检测结果涉及个人健康信息，我们会严格保密。
- 请妥善保管检测报告原件，以备后续咨询或就医时使用。
用户评价 (8条，均分4.9)
检测为了PD-L1表达和用药。顾问在解读时，不仅说了结果，还详细讲了不同PD-L1判读标准（CPS和TPS）的区别，以及它们对应不同免疫药物的意义。这种科普让我在后续和医生讨论时心里更有底了。售后很有附加值。
机构回复
很高兴您认可我们解读的深度。免疫治疗指标相对复杂，让用户真正理解其含义，才能更好地参与治疗决策。您的反馈对我们很重要，谢谢！
作为淋巴瘤患者，病灶在颈部，采样前我非常恐惧。医生先用B超仔细看了很久，避开大血管和神经，然后一边操作一边和我聊天分散注意力。除了打麻药那一下，后面基本是胀胀的感觉。采样后给了一个冰袋让敷着，消肿效果很好。整个体验远超预期。
机构回复
感谢您的高度评价。颈部等特殊部位的采样确实需要格外谨慎，超声引导和医患沟通是关键。很高兴我们的流程设计有效缓解了您的恐惧，并取得了良好的采样效果。祝您后续治疗取得好成效！
化疗前做了这个检测。我打电话咨询时，客服没有一上来就问我是谁、什么病，而是先确认我的知情同意书编号，通过编号来调取信息沟通。这种不直接询问敏感信息的方式，让我感觉他们的客服培训很到位，隐私保护意识渗透到了每一个岗位。
机构回复
谢谢您的体验分享。我们要求所有服务人员遵循‘最小必要知情’原则，通过已验证的编号进行服务，避免直接询问敏感信息。很高兴我们的培训能为您带来安心的体验，我们会坚持这一标准。
因为甲状腺结节性质待查，心里很慌。线上咨询时，顾问察觉到了我的紧张，语气特别温和，还分享了几个类似情况后来明确是良性的案例安慰我，虽然只是几句话，但当时感觉特别被关怀。
机构回复
感谢您分享这段经历。我们理解等待结果时的忐忑，能通过专业沟通给予您些许安慰，我们感到很欣慰。希望最终的检测结果能为您带来清晰的判断和安心。
我是淋巴瘤患者，治疗到后面有点耐药了，主治医生推荐再做一次基因检测看看有没有新方案。这个套餐里的PDL1表达检测对考虑免疫治疗特别关键。报告出来后，医生成功帮我换了一个新方案，目前病情稳定了。专业性很强，救急了！
机构回复
感谢您在治疗遇到瓶颈时选择我们。耐药后的再次检测对于挖掘新的治疗机会至关重要。很高兴我们的报告能为您的医生调整方案提供关键依据。祝您后续治疗一切顺利！
报告出来显示有罕见突变，当时很慌。顾问马上安抚情绪，并迅速帮忙联系了两位研究该突变的专家进行远程咨询（虽然不是他们机构的），这种主动‘搭桥’的服务，真的超出了我的预期。
机构回复
感谢您的信任。在关键时刻，我们希望不仅能提供数据，更能协助链接有价值的医疗资源。很高兴我们的额外努力能够切实帮助到您。祝您后续咨询顺利！
给老伴选的这个套餐，他胃癌晚期。价格确实不便宜，但儿女们一起凑钱坚持要做。报告很厚一本，数据多，咱们看不太懂，但 genetic counselor（遗传咨询师）电话解读了快一个小时，把关键点都说清楚了，还指出了入组临床试验的途径。服务对得起这个价。
机构回复
感谢您全家的信任。我们始终认为，专业的解读服务与准确的检测结果同样重要。能让您和家人清晰理解报告，并找到更多治疗希望，是我们工作的最大意义。向您全家致敬，祝治疗顺利！
对于靶向用药参考很有价值，PD-L1的结果也让医生有了免疫治疗的依据。只是报告电子版排版在手机上看起来有点费劲，图表和文字容易错位，如果优化一下移动端的阅读体验就更完美了。
机构回复
感谢您提供如此具体的优化建议！移动端阅读体验确实是我们需要改进的地方。我们已经将您的反馈转达给技术部门，会尽快对报告格式进行适配优化。
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